Диагностика: генетическое обследование

30935 руб..
Рейтинг:
80 оценок
Генетическое обследование на сегодняшний день — очень важный вид профилактики наследственных недугов, которые являются результатом мутации генов. Специалисты центра медицины и диагностики «Мой Доктор» советуют проверяться на генетические патологии во время планирования беременности, пусть даже если в семье не имеется отклонений, так как не все мутации проявляют себя сразу, они способны заявить о себе в будущем. Современные методы исследования дают возможность определять генетическую склонность к ряду серьезных заболеваний, например фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым формам рака.
  • Услуги
  • Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (полный анализ наиболее частых мутаций). Пиросеквенирование. Исследование мутаций в гене CFTR (19 точек): CFTR (TG-repeats; CFTR(TG)m(T)n); CFTR (F508Del; delta508; Delta F508); CFTR (Arg117His; R117H); CFTR (Trp128Ter; W1282X); CFTR (Del_Ile507; Delta I507; Del_I507; Ile507Del_Ile); CFTR (1677DelTA; 2-bp Del, 1677TA); CFTR (2143DelT; Leu671Terf); CFTR (3821DelT; 3821-3823DelT); CFTR (Gly542Ter; G542X); CFTR (Asn1303Lys; N1303K); CFTR (L138Ins; 412_413InsACT; Leu137_Leu138InsThr); CFTR (Arg334Trp; R334W); CFTR (3849 + 10kbC>T; 3849 + 10KB, C-T); CFTR (21-KB Del; CFTRdel2,3(21kb)); CFTR (394DelTT; 2-bp Del, 394TT); CFTR (2184InsA); CFTR (IVS8AS, 5T VARIANT; CFTR(TG)m(T)n; IVS8 1210-12T5_9); CFTR (3689_3690insT; 3821_3822InsT); CFTR (G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D). Интерпретация результа вр
    30 935 руб..
Все услуги